【PGT-A,PGT-SR，PGT-M，你真的掌握透彻了吗？】
已有 196 次阅读2023-12-8 15:22
【PGT-A,PGT-SR，PGT-M，你真的掌握透彻了吗？】
昨天有个同行朋友一直在跟我沟通为啥做了三代试管PGT-A（即pgs)的胚胎，客户现在小孩出生了，为啥小孩还是罗氏易位的染色体携带者，我们知道罗氏易位的遗传方式就是1/6正常，1/6携带，其余4/6染色体不平衡会导致早期流产，他当时做三代的目的就是想筛掉不正常的，移植正常的胚胎，为啥做了PGT-A还是没筛查出来呢，原因就是PGT-A是针对二倍体，三倍体和非整倍体的筛查，针对女方高年龄，反复流产做的检查。
针对客户如果本身有家族遗传史，例如，倒位，异位，平衡异位，罗氏异位等情况我们就要做PGT-SR，必要时要参入父母家系来做，这样对胚胎的筛选做更深层次的补充，所以后期碰到已经明确的家族染色体的携带者问题时，单纯通过PGS做到全面筛选的，希望今天的案例可以帮到大家，对于PGT-M(即PGD)我们就可以更好的理解了，就是对余基因问题的筛查。
【圈重点：对于染色体和基因的遗传问题我也一直在强调，这是两个并存的问题，对于染色体的问题解决方案检查就是：
1染色体核型分析，2染色体微阵列CMA，3拷贝数变异cnv-seq ,4PGS
对于基因问题的检测是:
1单基因携带者筛查，2全外显子检测，3PGD
这样就更加清晰了要做哪些检测
